AI 'Claude', 30분 만에 개인 게놈 분석...표준화 논의 필요성 제기

2009년 과학자 스티븐 퀘이크의 전장 유전체를 해석하는 작업은 유전학·컴퓨터과학·약리학·임상의학 전문가 30명이 참여해 거의 1년이 걸렸다. 저자 유안 애슐리는 2026년 자신의 과거 유전체 데이터를 AI 챗봇 Claude에 입력해 동일한 분석을 시도했고, 약 30분, 토큰 40만 개, 비용 약 5달러로 결과를 얻었다. Claude는 알츠하이머병 위험과 관련된 APOE ε4 변이 2카피 보유 사실을 포함해 2009년 당시의 주요 분석 결과 다수를 재현했으며, 희귀 유전질환 관련 중대 변이는 발견되지 않았다는 기존 결론과도 일치했다. 약물 반응에 영향을 줄 수 있는 DPYD, CYP2C19 유전자 변이도 식별했으며, 일반 질환 위험 점수 산출은 데이터 부족을 이유로 거부했다. 저자는 이번 사례가 저렴하고 신속한 AI 기반 유전체 해석의 접근성을 보여준다고 평가하면서도, 과거 짧은 리드 시퀀싱 기술과 제한된 참조 유전체의 한계로 인해 반복 서열이나 구조 변이가 포함된 영역에서는 변이가 누락될 수 있다고 지적했다. 또한 기존 참조 유전체가 소수 인원의 DNA를 기반으로 구성돼 있어 다양한 인구집단의 변이를 충분히 반영하지 못한다는 문제도 제기했다. 새로운 분기형(pangenome) 참조 유전체가 등장했지만 실험실과 임상 시스템에서의 채택은 아직 일관되지 않다고 설명했다. 저자는 일반 대중이 AI를 통해 손쉽게 유전체 해석에 접근할 수 있게 된 만큼, 의료용 고품질 유전체 분석이 갖춰야 할 요건에 대한 명확한 표준 마련이 시급하다고 주장했다.