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희귀·유전질환

일부 질환 돌파구 · 비용·범위는 과제

유전자치료로 “단 한 번의 치료”를 노리는 희귀·유전질환

이게 뭔가요?

환자 수가 적고 대개 유전자 이상으로 생기는 병입니다. 그동안 치료법이 거의 없었습니다.

지금 뭐가 달라지고 있나요?

유전자치료·유전자편집으로 병의 원인 유전자를 교정하려는 시도가 나오고, 일부 질환에서 극적인 개선을 보였습니다.

앞으로 뭘 기대할 수 있나요?

아직 초고가이고 소수 질환에 한정되지만, 처음으로 “근본 치료”의 가능성을 보여 주는 분야입니다.

아래는 이 분야의 실제 최신 소식·임상·연구입니다. 개별 치료의 효과·안전성은 확정된 사실이 아니며, 의료 조언이 아닙니다.

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히트뉴스 · 2026-08-19

한국생명기술연구조합, ASO·ACO 의약품 비임상시험·FDA 승인사례 전문가 자문회의 개최

한국생명기술연구조합과 국가독성과학연구소가 8월 12일 한국과학기술회관에서 ASO(안티센스 올리고뉴클레오타이드)와 ACO 의약품의 비임상시험 및 FDA 승인사례에 관한 전문가 자문회의를 개최했다고 19일 밝혔다. 올리고뉴클레오타이드 의약품 분야 기업인 IONIS Pharmaceuticals의 김태원 부사장이 참여해 FDA 허가 경험과 비임상 평가 및 규제 방향에 대해 조언했다. ASO는 질병을 유발하는 특정 유전정보에 선택적으로 결합하는 방식의 의약품이다.

메디파나 · 2026-08-19

올릭스, 릴리·로레알 협력 확대…하반기 파트너링 주목

올릭스가 하반기 릴리에 기술이전한 MARC1 표적 후보물질 'OLX702A'의 임상 1b상 종료와 마일스톤 유입 가능성을 앞두고 있다. 로레알과의 공동연구 확대 및 '유베르나' 출시 등 다수의 사업 이벤트도 예정돼 있다. 비만 후보물질 'OLX501A'와 Dual-siRNA 플랫폼의 후속 파트너링이 핵심 과제로 언급됐다. 이달 말 전환우선주(CPS) 전환 가능성에 따른 단기 수급 부담 여부는 확인이 필요하다고 전해졌다.

메디파나 · 2026-08-19

희귀질환 치료제 신속등재 시범사업 앞두고 제약사 상담회 개최

건강보험심사평가원이 희귀질환 치료제의 건강보험 등재 기간을 단축하는 신속등재 시범사업을 앞두고 오는 24일 원주 본원에서 제약사 대상 상담회를 개최한다. 이번 상담회는 개별 품목의 시범사업 대상 여부와 진행 절차, 기관별 업무 등에 대한 업계 문의를 해소하는 데 초점이 맞춰졌다. 신속등재 시범사업은 기존 등재 절차를 간소화해 희귀질환 치료제에 대한 환자 접근성을 높이는 것을 목표로 한다.

팜뉴스 · 2026-08-19

심평원, 희귀질환 치료제 신속등재 위한 제약사 맞춤형 상담회 개최

건강보험심사평가원이 희귀질환 치료제의 건강보험 등재 절차를 앞당기기 위해 오는 24일 원주 본원에서 제약사 대상 상담회를 연다. 이번 상담회는 '희귀질환 치료제 신속등재 시범사업'의 대상과 진행 절차를 품목별로 안내하고 맞춤형 상담을 제공하기 위해 마련됐다. 심평원은 이를 통해 희귀질환 치료제의 건강보험 등재 절차 간소화를 지원할 계획이다.

데일리팜 · 2026-08-19

심평원, 24일 제약사 대상 희귀질환 치료제 신속등재 상담회 개최

건강보험심사평가원이 8월 24일 원주 본원에서 희귀질환 치료제 신속등재 시범사업 관련 제약사 대상 상담회를 개최한다. 이번 상담회는 희귀질환 치료제의 건강보험 등재 절차를 간소화하는 신속등재 시범사업의 대상과 진행 절차 등을 제약사 개별 품목별로 안내하고 상담하기 위해 마련됐다. 심평원은 시범사업의 원활한 운영을 목적으로 이번 행사를 준비했다.

팜뉴스 · 2026-08-19

희귀질환 '100일 신속등재' 시범사업, 신속 공급과 약가 관리 과제 공존

보건복지부와 건강보험심사평가원이 희귀질환 고가 신약의 조기 공급을 위해 '선등재·후평가' 방식의 100일 신속등재 시범사업에 착수했다. 이는 건강보험 재정 건전성 확보와 치료가 시급한 환자의 약제 접근성 개선이라는 두 가지 과제를 동시에 해결하려는 취지다. 행정적 지연이 환자 치료 기회 상실로 이어질 수 있다는 우려가 보건의료 현장에서 지속적으로 제기됐으며, 이번 제도는 국내 약제 평가 시스템의 사후관리 규제 개편 논의로 이어질 전망이다.

히트뉴스 · 2026-08-18

에스티팜, 9월 8일 RNA 국제 심포지엄 'RISC 2026' 개최

에스티팜은 오는 9월 8일 서울 양재 엘타워에서 RNA 치료제 분야 국제 심포지엄 'RISC 2026'을 개최한다고 18일 밝혔다. 이 행사는 RNA 치료제 분야 최신 연구 성과와 산업 동향을 공유하고 글로벌 산학연 교류를 확대하기 위해 에스티팜이 주관하며, 2024년 첫 개최에 이어 두 번째로 열린다. 이번 행사에는 RNA 간섭(RNAi) 연구로 2006년 노벨 생리의학상을 수상한 연구자가 참여할 예정이다.

메디파나 · 2026-08-18

분당차병원, 메이오클리닉 연수 통해 난소암 TIL 치료 임상 고도화

차 의과학대학교 분당차병원 문용화 종양내과 교수가 미국 메이오클리닉에서 최신 종양침윤림프구(TIL) 면역세포치료 시스템을 연수했다. 문 교수는 메이오클리닉 아르카디우스 Z. 두데크 교수의 초청으로 방문교수 자격으로 TIL 치료의 임상 운영, 독성 관리, 다학제 협진 시스템을 참관했다. 분당차병원은 이번 연수를 바탕으로 국내 최초로 난소암 대상 TIL 임상연구에 해당 시스템을 적용할 계획이다.

팜뉴스 · 2026-08-18

에스티팜, 9월 RNA 국제 심포지엄 'RISC 2026' 개최

에스티팜이 9월 8일 서울 양재 엘타워에서 RNA 국제 심포지엄 'RISC 2026'을 개최한다. 2024년에 이어 두 번째로 열리는 이번 행사에는 RNA 간섭 연구로 2006년 노벨 생리의학상을 수상한 크레이그 멜로 매사추세츠대 의대 교수가 참석한다. 앨라일람 파마슈티컬스 전 대표인 존 마라가노어도 연사로 나설 예정이다.

히트뉴스 · 2026-08-18

싸이젠코리아, 김기운 신임 대표이사 선임

싸이젠코리아는 김기운 신임 대표이사를 선임했다고 18일 밝혔다. 김 신임 대표는 국내 사업 전략과 조직 운영 전반을 총괄하며 기존 사업 경쟁력 강화, 신규 포트폴리오 및 사업 기회 발굴, 혁신 치료제 국내 도입 등을 맡는다. 그는 한국릴리, 한국화이자, 한국애브비 등 글로벌 제약사에서 영업·마케팅 및 사업부 리더십 경험을 쌓았으며 CSL베링코리아 대표이사를 역임했다. 사업 전략 수립과 신제품 출시, 시장 접근, 조직 운영 등을 담당하며 스페셜티 및 희귀질환 분야에서 경력을 쌓았다.

Fierce Pharma · 2026-08-18

CMI 미디어그룹, 희귀의약품 전담 마케팅 센터 신설

CMI 미디어그룹이 희귀의약품(오르판 드럭) 마케팅 분야 강화에 나서며 전담 센터를 새롭게 선보였다. 이 센터는 발병률이 낮고 복잡한 치료제의 프로모션에 특화된 프레임워크를 제공하는 것을 목표로 한다. 회사는 이를 통해 희귀질환 치료제 시장에서의 전문성을 확대하려는 전략을 취하고 있다.

메디파나 · 2026-08-18

에스티팜, 'RISC 2026'으로 글로벌 RNA 오픈이노베이션 확대

에스티팜이 글로벌 RNA 분야 연구자와 산업계 전문가 간 교류 확대를 위해 다음달 8일 서울 양재 엘타워에서 국제 심포지엄 'RISC 2026'을 개최한다고 18일 밝혔다. RISC는 RNA 치료제 분야 최신 연구 성과와 산업 동향을 공유하고 글로벌 산·학·연 협력 확대를 위해 에스티팜이 주관하는 행사로, 2024년 첫 개최 이후 올해 두 번째로 열린다. 이번 행사에는 RNA 간섭(RNAi) 연구로 2006년 노벨 생리의학상을 수상한 크레이그 멜로 등이 참여할 예정이다.

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