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희귀·유전질환

유전자치료로 “단 한 번의 치료”를 노리는 희귀·유전질환

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일부 질환 돌파구 · 비용·범위는 과제

이게 뭔가요?

환자 수가 적고 대개 유전자 이상으로 생기는 병입니다. 그동안 치료법이 거의 없었습니다.

지금 뭐가 달라지고 있나요?

유전자치료·유전자편집으로 병의 원인 유전자를 교정하려는 시도가 나오고, 일부 질환에서 극적인 개선을 보였습니다.

앞으로 뭘 기대할 수 있나요?

아직 초고가이고 소수 질환에 한정되지만, 처음으로 “근본 치료”의 가능성을 보여 주는 분야입니다.

아래는 이 분야의 실제 최신 소식·임상·연구입니다. 개별 치료의 효과·안전성은 확정된 사실이 아니며, 의료 조언이 아닙니다.

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메디파나 · 2026-10-02

혈우병 어린이들, 국회서 "출혈 걱정 없이 살고 싶어요" 소원 전달

혈우병은 혈액응고인자 부족으로 출혈이 쉽게 발생하는 유전성 희귀질환으로, 환자는 평생 치료·관리가 필요하며 특히 중증 환자는 관절·근육의 반복 출혈로 장애 위험이 있어 조기 예방치료가 중요하다. 지난달 29일 남인순 국회부의장 주최, 한국코헴회 주관으로 '혈우병 어린이·가족을 위한 국회 초청의 날' 행사가 열려 환아와 가족 30명이 국회를 처음 방문했다. 참가자들은 국회박물관 문화나눔 프로그램과 국회체험관 법안 만들기 등을 체험한 뒤, 국회 어린이박물관에서 남 부의장에게 '출혈 걱정 없는 일상'을 주제로 작성한 소원카드를 전달했다. 카드에는 출혈 걱정 없이 운동하고 가족과 시간을 보내고 싶다는 내용과 신약을 빨리 투여받고 싶다는 바람이 담겼다. 남 부의장은 혈우병 치료 목표가 출혈 후 지혈에서 '무출혈'에 가까운 일상 유지로 이동하고 있다며, 치료비 부담으로 치료 시기를 놓치지 않도록 제도적 지원이 필요하다고 밝혔다. 앞서 지난달 3일 한국코헴회는 부양의무자 기준 폐지, 소아 환자 본인부담 경감, 혁신 신약의 건강보험 신속 적용, 환자 현황 파악을 위한 정부 지원 강화 등을 국회부의장실에 건의한 바 있다. 한국코헴회 박한진 회장은 환아들의 소원이 실현될 수 있도록 치료환경 개선에 힘쓰겠다고 밝혔다.

팜뉴스 · 2026-10-02

GC녹십자, 독자 mRNA-LNP 플랫폼 연구 성과 국내외 학회 발표

GC녹십자가 오스트리아에서 열린 '제2회 유전자·세포치료 서밋(GCT 2026)'과 '2026 한국생물공학회 추계학술발표대회 및 국제심포지엄'에서 자체 개발한 mRNA-LNP 플랫폼 관련 연구 결과를 공개했다. 이번 발표는 만성질환을 표적으로 하는 정밀 전달 플랫폼 설계와 차세대 치료제 제조 공정을 주제로 진행됐다. 회사 측은 서열 설계부터 완제 생산까지 이어지는 자체 공정 역량을 소개했으며, 독자적인 UTR 서열과 폴리A 관련 기술 요소를 활용한 점을 설명했다.

히트뉴스 · 2026-10-02

쓰리빌리언, 미리아드 제네틱스 출신 에릭 즈무다 부사장 영입

쓰리빌리언이 미국 희귀질환 유전진단 시장 공략을 강화하기 위해 임상 분자유전학 전문가를 영입했다. 신임 부사장 에릭 즈무다 박사는 미국 의료유전학 및 유전체학위원회(ABMGG) 인증 전문가로, 미리아드 제네틱스와 네이션와이드 아동병원에서 경력을 쌓았다. 쓰리빌리언은 이번 영입을 계기로 미국 임상검사실 구축을 가속화하고 보험시장 진입을 단계적으로 추진할 계획이다.

히트뉴스 · 2026-10-01

희귀약 무상지원·필수의료기기 관리 등 법 4건 국회 통과

희귀의약품을 필요로 하는 환자에게 제약사가 무상 제공하고 한국희귀필수의약품센터가 지원하는 환자지원프로그램이 기존에는 법적 근거 없이 운영돼 제도화 필요성이 제기됐다. 이에 식약처는 약사법 개정을 통해 해당 프로그램의 법적 근거를 마련했다고 2일 밝혔다. 이번 개정으로 희귀의약품 환자에 대한 인도적 지원이 보다 활성화될 것으로 전망된다. 함께 통과된 의료기기법 개정안은 국가필수의료기기를 국가 차원에서 지정·관리하도록 하고, 안정공급 협의회를 운영하는 등 공급망 수급관리 체계를 신설했다. 마약류 관리에 관한 법률 개정안은 마약류 취급자나 종사자의 불법 투약이 의심되는 경우 사법경찰관리가 마약류 검사를 실시할 수 있는 권한을 부여했다. 이는 의료용 마약류 오남용에 대한 사회적 우려에 대응해 취급자 제재의 실효성을 높이기 위한 조치다. 식약처에 따르면 이들 법안을 포함한 4건의 법률 개정안이 지난 1일 국회 본회의를 통과했다.

데일리팜 · 2026-10-01

희귀질환 '100일 신속등재' 시범사업, 대상 약제 선정 10월로 연기

정부는 희귀질환치료제를 경제성평가·약가협상 없이 100일 내 등재하는 신속등재 시범사업을 추진하며, 등재 시 A8 조정 최저가의 90% 수준에서 예상 청구액 협상도 생략하는 선등재 혜택을 제시했다. 이에 따라 입센코리아 아이커보, 한국MSD 윈레브에어, 한국BMS제약 레블로질, CSL코리아 헴제닉스, SK케미칼 빌주비 등 13개 제약사 14개 품목이 참여를 신청했으며, 일부는 기존 급여 평가를 자진 철회하고 시범사업으로 전환하기도 했다. 그러나 건강보험심사평가원은 지난달 30일 9월 중 발표하기로 했던 대상 약제 선정 결과를 10월로 연기한다는 안내문을 신청 제약사들에 발송했다. 정부는 10월 중 신청 제약사별 발표(PT) 세션을 거쳐 평가 결과를 공개하겠다는 방침이지만, 세부 평가 일정과 제약사 대상 가이드라인은 아직 확정되지 않은 상태다. 당초 정부는 시범사업 대상으로 5개 약제를 선정할 계획이라고 예고했으나, 신청 품목이 예상보다 많아 선정 범위 확대 여부에 대한 궁금증도 제기되고 있다. 발표를 기다려온 제약업계는 갑작스러운 일정 변경에 다시 한 달간 결과를 기다려야 하는 상황에 놓였다.

메디파나 · 2026-10-01

희귀질환 치료제 신속등재 시범사업, 대상 약제 선정 지연

보건복지부가 추진 중인 '희귀질환 치료제 신속등재 시범사업'의 대상 약제 선정 절차가 지연되고 있다. 당초 지난달까지 5개 이내 약제를 선정해 이달부터 시범사업을 시작할 계획이었으나, 현재까지 대면 심의가 완료되지 않은 상태다. 지난 7월 공고 이후 8월 31일까지 신청을 받은 결과 총 13개 제약사가 14개 약제를 신청한 것으로 나타났다. 복지부는 이달 중 대상 약제 선정을 마무리하겠다는 방침이다.

히트뉴스 · 2026-10-01

중증근육성희귀질환 전문요양병원, 11월 건보 시범사업 돌입

보건복지부가 9월 발표한 건강보험 보장성 강화 1단계 혁신안의 후속 조치로, 루게릭병 등 중증근육성희귀질환자를 위한 전문요양병원 건강보험 시범사업을 준비하고 있다. 해당 질환은 병이 진행될수록 인공호흡기 착용이나 기관절개, 경관영양 의존도가 높아져 장기적인 의료관리와 재활·요양 지원이 요구된다는 점이 사업 추진의 배경이다. 복지부는 1일 열린 제17차 건강보험정책심의위원회에서 이 시범사업 추진방안을 보고하면서, 다학제팀 기반 맞춤형 진료와 단기병상 운영, 응급상황 대응체계, 퇴원 후 지역사회 서비스 연계 등 네 가지 특화 기능을 갖추기로 했다고 밝혔다. 이 가운데 단기병상은 급성기 치료를 마쳤지만 곧바로 자택 복귀가 어렵거나 재택 돌봄 중 의학적 개입이 필요한 환자들을 위해 마련된다. 준비 기간을 거쳐 사업은 11월부터 본격 시행될 예정이다. 같은 날 회의에서는 지역·필수·공공의료 강화를 위한 공공정책급여 하위법령 추진 방향도 논의됐는데, 복지부는 재난대응을 정책 목적에 추가하고 성과 기반의 차등 보상 체계를 구체화해 10월 중 입법예고할 계획이라고 설명했다. 아울러 현재 8개 시·군·구에서 진행 중인 상병수당 시범사업에 대해서는 취약 근로자의 휴식 보장과 의료이용 개선, 경제적 부담 완화 효과가 나타났다는 평가를 토대로 본사업 전환을 위한 시스템 구축과 법적 기반 마련 작업을 이어가기로 했다.

메디파나 · 2026-10-01

유전자편집으로 면역세포 항암효능 높인다…PD-1 억제 주목

역분화줄기세포에서 분화시킨 T세포와 NK세포의 항암 기능을 강화하기 위해 유전자편집기술로 PD-1 발현을 낮추는 연구 결과가 발표됐다. 충남대학교병원 혈액종양내과 송익찬 교수와 충남대학교 의과대학 면역중개연구소 박정현 연구교수 연구팀이 해당 연구를 수행했다. 연구팀은 기존 CAR-T 세포치료의 한계를 보완하는 접근법으로 이번 연구를 설계한 것으로 전해졌다. 이 연구는 '2026 대한조혈모세포이식학회 국제학술대회(ICBMT 2026)'에서 발표돼 우수 연제상을 수상했다.

팜뉴스 · 2026-10-01

지씨셀, CIK 세포 교모세포종 연구 국제 학술지 게재

지씨셀이 사이토카인 유도 살해(CIK) 세포를 활용한 교모세포종(GBM) 중개연구 결과를 국제 학술지 '프론티어스 인 뉴롤로지'에 게재했다. 이번 연구는 연구자 주도의 후향적 실사용데이터(RWD) 분석으로, 환자 유래 CIK 세포의 생물학적 특성 분석과 동물 모델을 활용한 비임상 시험, 실제 환자 처방 기록 분석을 병행해 진행됐다. 임상 분석 대상은 자가 CIK 세포치료제를 투여받은 재발성 교모세포종 환자 12명이다.

메디파나 · 2026-10-01

KRPIA "신약 신속등재 확대…재정 효율화로 치료 기회 늘려야"

한국글로벌의약산업협회(KRPIA)는 중증·희귀질환 환자가 적시에 신약 치료를 받을 수 있도록 신약 100일 신속등재 시범사업의 적용 범위를 확대해야 한다고 주장했다. 아울러 건강보험 재정 효율화를 통해 확보한 자원을 치료 대안이 부족한 환자군에 우선 배분해야 한다는 입장을 밝혔다. 이러한 내용은 지난 9월 30일 국회 의원회관에서 열린 '중증질환 신약 접근성 확대와 건강보험 재정효율화 전략' 토론회에서 제시됐다. 해당 토론회는 국회 보건복지위원회 김윤 의원이 주최하고 한국희귀·난치성질환연합회, 한국환자단체연합회, KRPIA가 공동 주관했다.

메디파나 · 2026-10-01

대한약리학회, 11월 광주서 제78차 추계학술대회 개최

대한약리학회가 오는 11월 12~13일 광주 김대중컨벤션센터에서 제78차 추계학술대회를 연다. 이번 행사는 '생애 건강과 질병 대응을 위한 약리학'을 주제로 기초약리학부터 중개·임상연구, 신약개발까지 폭넓은 연구 성과를 공유한다. 주요 세션으로는 정밀약리학과 대사 리프로그래밍, 오가노이드 기반 연구, CAR-T 치료 내성 극복 전략, 규제과학 등이 다뤄질 예정이다.

히트뉴스 · 2026-09-30

다발골수종 CAR-T '카빅티' 암질심서 급여기준 미설정... 반플리타·셈블릭스는 통과

건강보험심사평가원은 신약의 건강보험 급여 여부를 결정하기 전 암질환심의위원회를 통해 급여기준 설정 심의를 거친다. 이번 제8차 암질심에서는 다발골수종, 백혈병, 림프종 관련 여러 신약의 급여기준 설정 여부가 논의됐다. 한국얀센의 CAR-T 치료제 카빅티는 레날리도마이드 불응성 재발·불응성 다발골수종 환자 대상 치료 차수를 앞당긴 적응증에 대해 급여기준 미설정 결정을 받았다. 반면 한국다이이찌산쿄의 반플리타정은 FLT3-ITD 변이 양성 신규 진단 급성골수성백혈병 성인 환자를 대상으로 표준요법 병용 및 유지요법 범위에서 급여기준을 설정받았다. 한독의 민쥬비주는 적응증별로 결과가 갈려, 소포성림프종 병용요법은 급여기준이 설정됐으나 미만성 거대 B세포 림프종 대상 단독 유지요법은 설정되지 않았다. 한국노바티스의 셈블릭스정은 신규 진단된 만성기 필라델피아 염색체 양성 만성골수성백혈병 환자를 대상으로 1차 치료 확대에 대한 급여기준을 설정받아 급여 범위 확대에 한 걸음 다가섰다. 이번 심의 결과에 따라 각 품목은 이후 약제급여평가위원회 등 후속 절차를 거쳐 최종 급여 여부와 범위가 결정될 전망이다.

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