식약처, 페닐케톤뇨증 치료제 '세피언스산' GIFT 49호로 허가

식품의약품안전처가 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 제49호로 지정한 희귀의약품 '세피언스산(세피압테린)'을 허가했다. 세피언스산은 소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품이다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌수산화효소 유전자 돌연변이로 체내에 페닐알라닌이 축적되는 유전성 희귀질환으로, 인지 능력 저하와 발달장애 등을 초래할 수 있다. 이번 허가로 국내 페닐케톤뇨증 환자의 치료 선택지가 확대됐다.

BioPulse 해설

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GIFT(글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계): 해외에서 혁신성을 인정받은 의료제품의 국내 허가 심사를 신속하게 지원하는 식약처 제도
희귀의약품: 환자 수가 적어 시장성이 낮지만 치료 필요성이 높은 질환에 쓰이는 의약품으로 별도 심사·지원 절차가 적용된다
고페닐알라닌혈증: 혈액 내 페닐알라닌 농도가 비정상적으로 높아지는 대사이상 상태를 가리키는 용어
유전성 대사질환: 특정 효소나 단백질을 만드는 유전자의 이상으로 물질대사가 정상적으로 이뤄지지 않는 선천성 질환군

희귀질환 치료제는 환자 수가 적어 임상 개발과 시장 진입이 어려운 경우가 많아, 각국 규제기관은 신속심사나 우선심사 같은 별도 경로를 두어 개발과 허가를 유도한다. 국내에서도 해외에서 먼저 허가받은 혁신 의약품을 신속하게 도입할 수 있도록 하는 제도가 운영되며, 이는 진단은 되지만 치료 옵션이 제한적인 유전성 대사질환 환자들의 치료 접근성과 관련된 정책적 과제로 다뤄진다. 유전성 대사질환은 특정 효소 결핍으로 체내 물질 대사에 이상이 생기는 질환군으로, 조기 진단과 지속적 관리가 중요하다고 알려져 있다.

Why it matters희귀질환 치료제의 신속한 허가 체계는 소수 환자군을 위한 치료 접근성을 높이는 제도적 장치로서 지속적으로 논의되는 주제다.

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