FDA, 리제네론 희귀질환 FOP 치료제 'Pasatru' 승인

진행성 골화성 섬유이형성증(FOP)

연부 조직이 점진적으로 뼈로 변하는 초희귀 유전 질환으로 운동 기능 저하를 동반한다

단클론항체

특정 표적 단백질에만 결합하도록 설계된 단일 종류의 항체 의약품

액티빈 A

세포 증식과 분화에 관여하는 신호전달 단백질로 일부 질환의 병리 과정에 관여한다

이소성 골화

뼈가 정상적으로 생기지 않는 부위인 연부 조직 등에서 비정상적으로 뼈가 형성되는 현상

초희귀질환은 환자 수가 극히 적어 임상 개발과 치료제 상용화가 어렵고, 기존에 승인된 치료 옵션이 거의 없는 경우가 많다. 이런 질환은 특정 단백질이나 신호 경로를 표적으로 하는 항체 치료제 개발이 주요 전략으로 활용되며, 규제기관은 희귀질환 치료제에 대해 별도의 심사 경로를 운영하는 경우가 있다. 동일 질환에 복수의 치료제가 승인되면 환자와 의료진의 치료 선택지가 넓어지는 구조를 갖는다.

Why it matters치료제가 거의 없던 초희귀질환 영역에서 새로운 기전의 약물이 등장하는 것은 해당 질환군의 치료 패러다임 형성에 영향을 미치는 일로 받아들여진다.